كيفية تشخيص الأمراض الوراثية في الجنين أثناء الحمل ، يمكن إجراء فحوصات لتشخيص الأمراض الوراثية في الجنين إذا كانت هناك شكوك بأن الطفل يعاني من اضطرابات وراثية ، لكن إجراء هذه الاختبارات يتطلب اتخاذ قرارات تتعلق بالحمل، ويمكن إجراء الفحوصات للحامل لتشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين ، حتى لو لم تكن هناك عوامل مشتركة في انتقال الأمراض إلى الأطفال فتابعونا لمعرفة مزيد من التفاصيل التي تتعلق بالموضوع.
تشخيص الأمراض الوراثية واختبارها
فحوصات التحري تتم هذه الفحوصات للتأكد من إمكانية انتقال الأمراض التي لها عامل وراثي إلى الأطفال:
- الاختبارات التشخيصية تتم هذه الاختبارات للتحقق من وجود المرض في الجنين.
- تُجرى اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الأب أو الأم حاملًا لاضطرابات وراثية يمكن أن يحملها الأطفال ، وينتقل المرض إليهم.
- كما يمكن إجراء هذه الفحوصات بأخذ عينة من اللعاب ، وتكون الفترة السابقة للحمل هي أنسب فترة لعمله.
- يمكن إجراؤها أثناء الحمل.
- تتم هذه الفحوصات بأخذ عينة من دم الأم ، ويتم إجراؤها بين الشهر الثالث أو الثاني من الحمل.
- ويتم ذلك عن طريق الموجات فوق الصوتية ، وذلك لتأكيد احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية شائعة مثل متلازمة دوران ، والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
- يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من دم المشيمة ، ثم يتم فحص الحمض النووي في العينة للتأكد من وجود الأمراض.
- الأمراض التي تم تشخيصها من خلال هذه الاختبارات هي متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
الاختبارات التشخيصية
يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض:
- متلازمة داون.
- متلازمة باتو.
- متلازمة إدوارد.
- غالبًا ما يتم اكتشاف بعض المشكلات المتعلقة بالحبل الشوكي والدماغ باستخدام عينات السائل الأمنيوسي فقط.
- تعتبر هذه الاختبارات دقيقة بنسبة 99٪ ، لكن معظم النساء الحوامل يلدن دون إجراء هذا النوع من الاختبارات ، وذلك لقلقهن من حدوث إجهاض.
- إذا كشفت الفحوصات الأولية عن احتمال إصابة الجنين بأمراض وراثية ، يجب على الطبيب استكمال الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك
- يعمل هذا النوع من الاختبارات في الشهر الثالث من الحمل بين الأسبوع 10-13 ، ويهدف بشكل أساسي إلى فحص عدد الكروموسومات
فحص السائل الأمنيوسي
تُجرى هذه الاختبارات في أي وقت أثناء الحمل ، عادةً ما بين 15-18 أسبوعًا من الحمل:
- ويهدف بشكل أساسي إلى التأكد من العدد الطبيعي للكروموسومات في الجنين ، وفحص العديد من الحالات الوراثية التي قد يتعرض لها الجنين ، مثل مشكلة في مناطق العمود الفقري.
- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم للوصول إلى السائل الموجود داخل المشيمة ، ويتم سحب العينة اللازمة من السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين داخل المشيمة.
أسباب الاختبار الجيني
يأمر الطبيب المعالج بإجراء فحوصات وراثية لأي من الأسباب التالية:
- إذا كانت الأم تعاني من حالات سابقة مثل تسمم الحمل أو سكري الحمل أو عند حدوث إجهاض أو ولادة طفل ميت.
- تعاني الأم من حالة طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو النوبات أو السكري أو اضطراب المناعة الذاتية مثل الذئبة.
- إذا كان الأب أو الأم أو أحد أفراد الأسرة مصابًا بأمراض وراثية.
- عند وجود حالات سابقة للولادة المبكرة ، أو ولادة طفل بعيب خلقي.
- إذا كان عمر الأم أكبر من 35 سنة.
أنواع الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع ، تصيب حوالي 6٪ من إجمالي عدد المواليد حول العالم:
- أمراض الجين الواحد مثل الخلل الجيني في خلايا الدم الحمراء (الثلاسيميا).
- التليف الكيسي مرض يسببه المخاط اللزج ويؤثر سلبًا على أعضاء الجسم المختلفة ، وخاصة الرئتين ، مما يؤدي إلى صعوبة التنفس.
- أمراض الكروموسومات مثل متلازمة داون هي مجموعة من الصفات النفسية والجسدية ناتجة عن مشكلة وراثية تظهر في وقت مبكر قبل الولادة.
- يوصف بأنه مرض وراثي ناتج عن خلل في جين واحد أو أكثر.
- الأمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل بين العوامل البيئية والعوامل الوراثية ، مثل التشوهات الخلقية.
- عيوب الأنبوب العصبي هي مرض ناجم عن عدم اكتمال نمو الحبل الشوكي والدماغ في رحم الأم.
- الشفة الأرنبية وأمراض الاستعداد الوراثي والأمراض المزمنة غير المعدية مثل السكري والضغط وأمراض القلب.
تحليل الدم لكشف التشوهات
عندما يشتبه الطبيب في احتمال وجود تشوهات في الجنين ، أو تشوهات صبغية ، فإنه يطلب بسرعة إجراء الفحوصات المخبرية التي تكشف عن أي إصابة في الجنين:
- من خلال هذه الفحوصات المخبرية يمكن الكشف عن احتمال ولادة جنين مصاب بتشوهات صبغية ، وما يميز هذا الفحص هو إمكانية إجرائه في وقت مبكر.
- يمكن إجراء الفحوصات بعد عشرة أسابيع من حمل الأم لكنها تسبب الإجهاض.
- يتم إجراؤه عن طريق تحليل عينة من دم الأم ، والتي تحتوي على بعض الحمض النووي للطفل ، وتظهر النتيجة خلال ثلاثة أسابيع ، وبدقة 99٪.
فحص ما قبل الولادة
يساعد فحص ما قبل الولادة في الكشف عن وجود اضطرابات الكروموسومات والمواد الوراثية للطفل بطريقة فعالة وغير مهددة:
- لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا ، مثل بزل السلى ، ولا يمكنه اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
- تشمل التشوهات الكروموسومية التي يمكن اكتشافها ما يلي:
- تُعرف متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21.
- متلازمة إدوارد ، والتي ترتبط بالكروموسوم 18.
- متلازمة باتو والمتعلقة بالكروموسوم 13.
- متلازمة تيرنر ، مشاكل في الكروموسومات الجنسية.
- في الحالة الطبيعية ، يتم تحليل الكروموسومات على عدة خلايا دم ، من أجل معرفة النقص أو الزيادة في عدد الكروموسومات.
- إنها أصباغ وراثية على شكل عصيات صغيرة لا يمكن رؤيتها إلا بالمجهر.
- يتكون عدد الكروموسومات من 46 كروموسومًا ، ولكل زوج رقم محدد ، من رقم واحد إلى رقم 23.
- عادة لا يُعطى الزوج الثالث والعشرون رقما ، لأنه هو الذي يحدد جنس الجنين.
- إذا ظهر الكروموسوم ، xx ، فهذا يدل على أن جنس الطفل أنثى ، ولكن في حالة xy ، فهو ذكر ، ولكن لكل قاعدة استثناء.
كيفية إجراء تحليل الكروموسومات
يتم الفحص بالطريقة التالية:
- يمكن إجراء تحليل الكروموسومات على أي عينة في الجسم تحتوي على خلية ونواة ، مما يعني أنه يمكن إجراؤها على عينات من الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
- عينات الدم من التحليلات السهلة تتم من خلال خلايا الدم البيضاء ، وهي تتكون من نواة ، بينما خلايا الدم الحمراء لا قيمة لها لإجراء التحليل لأنها لا تحتوي على نواة.
- يجب نقل العينة إلى معمل التحليل في أسرع وقت ممكن ، وإضافة المواد المضادة للتخثر إليها.
- تضاف المغذيات والمنشطات إلى العينة بعد وصولها إلى المختبر وتقسيمها وتكاثرها وبعد ثلاثة أيام.
- توضع العينة على شريحة زجاجية ، ثم تلطخ بأصباغ معينة ، وتُفحص تحت المجهر ، ثم تُصوَّر وتُطبع.
- هكذا ستكون النتيجة النهائية للتحليل ، وقد تنتهي بعد أسبوع ، وقد تمتد إلى شهر ، وفي الحالات الحرجة ، تُعطى النتيجة الأولية في غضون أيام.
الوقاية من الأمراض الوراثية
الابتعاد عن زواج الأقارب ، حيث توجد إمكانية لإنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي:
- التوجه إلى مختبر متخصص لإجراء الفحوصات الطبية والجينية اللازمة قبل الزواج ودراسة التاريخ الطبي للأسرة بالتفصيل.
- أثناء الحمل ، يجب على المرأة الحامل الابتعاد وعدم التعرض للملوثات البيئية مثل الكيماويات والمبيدات الحشرية والإشعاع.
- التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
- اغسل الفاكهة والخضروات جيدًا قبل تناولها.
- اعطاء مصل الدم الانيميا الحادة واليرقان الشديد خلال اليومين الاولين من الولادة.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا يحتوي على الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والأطعمة التي تحتوي على البروتين
في هذا المقال شرحنا تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين ، الأسباب التي تتطلب فحوصات طبية ، أنواع الأمراض الوراثية ، تحليل الدم للكشف عن التشوهات ، وما هو تحليل الدم الصبغي.