أمراض وراثية وعيوب خلقية. قد يصاب الجنين في بطن أمه بمرض وراثي قد يؤدي إلى تشوهات خلقية ويكتشف أثناء الحمل أو بعد الولادة. تترك هذه الإصابات تشوهات في جسم الطفل قد تمنعه من أن يعيش حياته بشكل طبيعي ويكون لها تأثير نفسي سلبي على المصاب والأسرة المحيطة به، وفي هذا المقال سنتعرف على الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بالتفصيل، لذا ابق معنا. نحن فتابعونا.
الامراض الوراثية وأنواعها
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل عن طريق الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء ، مع ملاحظة أن هذا المرض لا يشترط ظهوره في الآباء والأجداد ، ولكن هذا المرض قد يظهر عند الأطفال وهناك العديد من الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الأجيال. نستعرض أهمها في النقاط التالية:
- تعتبر الثلاثينات من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا ولها عدة أعراض تظهر على الشخص المصاب بهذا المرض منها هشاشة العظام وتضخم الطحال والتعب والإرهاق العام وآلام الظهر والحوض وضيق التنفس وفقدان الشهية واللون الداكن. بول.
- تكون كريات الدم الحمراء في شكلها الطبيعي مستديرة ، ولكن في حالة فقر الدم المنجلي ، تأخذ خلايا الدم شكل هلال ، وبالتالي فهي أصغر من الطبيعي ؛ نتيجة لذلك ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء نقل ما يكفي من الأكسجين إلى الجسم.
- تشمل أعراض فقر الدم المنجلي التعب العام والهزال ، وزيادة معدل ضربات القلب ، وارتفاع درجات الحرارة بشكل متكرر ، وتأخر النمو وضيق التنفس.
- هناك بعض العلاجات التي تساعد في تقليل أعراض فقر الدم المنجلي والآلام المصاحبة له ، وتتم من خلال عقار هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك اللذين يساعدان خلايا الدم الحمراء على أداء وظائفها ، وقد يحتاج المريض المصاب بفقر الدم المنجلي. نقل الدم وغسيل الكلى.
الحثل العضلي الدوشيني
تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال قبل سن السادسة ، ومن أعراض هذا المرض الوراثي التخلف العقلي ، وهزال العضلات ، وأمراض القلب ، وأمراض الجهاز التنفسي ، والتشوهات في منطقة الظهر والصدر:
- حثل بيكر العضلي
- يشبه حثل بيكر العضلي أعراض الحثل العضلي الدوشيني ، ولكنه يكون أقل سرعة في ظهور الأعراض.
- مرض هنتنغتون
- يعتبر هذا المرض الوراثي مرضا يصيب الأعصاب والخلايا العصبية ، وأعراضه هي تغيرات في سلوك المريض مصحوبة بعدم انتظام الحركة ، وقد يعاني المريض من فقدان الذاكرة وصعوبة في المشي والبلع.
- متلازمة داون
- متلازمة داون هي مرض وراثي شائع ، وهو خلل في الكروموسومات يؤدي إلى تكوين نسخ إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 21.
- في الوقت الحاضر هناك اختبارات وتحاليل يتم إجراؤها قبل عملية الولادة حتى يتمكن الوالدان من معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
- تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات ، ومشاكل في القلب والجهاز الهضمي ، وتأخر في عملية النمو.
- التليف الكيسي
- كما يعتبر التليف الكيسي من أشهر الأمراض الوراثية ، والذي ينتج عنه عدم وجود بروتين يتحكم في توازن مستويات الكلوريد في الجسم ، وأعراض التليف الكيسي هي التهاب رئوي متكرر مع صعوبة في التنفس ومشاكل في الجهاز الهضمي.
عيوب خلقية
لا يمكن للطب تحديد العامل الأساسي الذي يسبب العيوب الخلقية ، ولكن العوامل الوراثية والعوامل البيئية والعدوى قد تزيد من خطر الإصابة بعيوب خلقية:
- من السهل اكتشاف العيوب الخلقية في الجنين عن طريق اختبارات دم الأم الحامل أو الموجات فوق الصوتية أو أخذ عينة من المشيمة.
- هناك طرق لمنع بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب شرب المشروبات الكحولية والتعرض للإشعاع والتغذية الجيدة للأم الحامل.
- يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية عن طريق الأدوية الموصوفة أو التدخل الجراحي.
- الأعضاء التناسلية.
- القلب والأوعية الدموية.
- الجهاز الهضمي.
- النخاع الشوكي والدماغ.
- العضلات والعظام والمفاصل
أسباب العيوب الخلقية
العلم غير قادر على الإجابة على العديد من الأسئلة ، وأحد هذه الأسئلة هو بالضبط ما الذي يسبب العيوب الخلقية:
- ينتج تكوين الجنين من بويضة من أنثى وحيوانات منوية من ذكر. إنها تشكل بويضة واحدة مخصبة تلتصق برحم الأم ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تشكل الجنين في شكله المعروف.
- هذه العملية معقدة للغاية ، وقد تساعد بعض العوامل في حدوث العيوب الخلقية ، ونراجع بعضها في النقاط التالية:
- دواء كاذب:
- عند قراءة النشرة الداخلية لبعض الأدوية الطبية ، نجد في موانع استخدام خطورة استخدام هذا الدواء للحوامل ؛ وذلك لأن هذا الدواء قد يسبب تشوهات خلقية وتشوهات للجنين.
- تعرض للاشعاع:
- عندما تنقسم الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين ، وكما ذكر أن هذه العملية معقدة للغاية ، فإن الإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل ، والذي قد ينتج من أجهزة الأشعة السينية أو البوابات الإلكترونية أو المواد المشعة الأخرى ، قد يسبب الجنين في مراحل التكوين لحدوث تشوهات وعيوب. خلقي.
- السموم:
- السموم المعروفة ، بالإضافة إلى المشروبات الكحولية والتدخين المفرط ، من العوامل التي تزيد من خطر حدوث تشوهات خلقية لدى الجنين.
- زواج الأقارب:
- قد يصاب الجنين بأمراض وراثية تنتقل من الأجداد إلى الوالدين ومنهم إلى الأبناء. ولا يشترط إصابة أحد الوالدين أو أحدهما بهذه الأمراض الوراثية ، لكنها قد تظهر عند الأطفال. أثبتت التجارب العلمية أن مجموعة من الناس منغلقون على بعضهم البعض ، وكان هذا معروفاً في أيام الفراعنة الخوالي ، وخاصة في العائلة المالكة ، بعدم الزواج من خارج العائلة المالكة. وهذا الفعل يسبب ضعف الجينات جيلاً بعد جيل ، وهذا يدل على إصابة بعض ملوك الفراعنة بعيوب خلقية ، فلا يوصى بالزواج من الأقارب.
- الحميات:
- خلال فترة الحمل يجب على الأم اتباع نظام غذائي صحي ومتكامل حتى تتمكن من تزويد جسم الجنين الذي يتكون في رحمها بالعناصر التي تساعد في عملية التكوين والنمو ، وبما أن الشيء المفقود لا يعطيه ، إذا كانت تغذية الأم غير سليمة وتفتقر إلى العديد من العناصر الغذائية المهمة ، فلن يكون هناك نمو. فالجنين يتمتع بصحة جيدة وقد يتعرض لعيوب خلقية.
- إصابة الحامل:
- لا يشترط عند إصابة الأم بعدوى أن تنتقل هذه العدوى إلى الجنين ، ولكن أحيانًا يصاب الجنين بالعدوى التي تصيب الأم ، وفي بعض الحالات تتسبب هذه العدوى في الإجهاض أو حدوث تشوهات خلقية.
وأخيراً نتمنى أن نكون قد قدمنا لكم عرضاً مميزاً عن الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بما ينال إعجابكم ورضاكم. نتمنى ان تشارك المقال بين اصدقائك المهتمين بالمحتوى المقدم عبر البريد الالكتروني او على مواقع التواصل الاجتماعي ليستفيد منها الجميع ، وتذكر دائما ان الخير الذي في العلم هو نشرة. والعمل عليه في رعاية الله وأمنه.